發(fā)布日期：2019-02-01

　　1月14日，美國圣裘德兒童研究醫(yī)院等科研人員在Nature Genetics上發(fā)表了題為“PAX5-driven subtypes of B-progenitor acute lymphoblastic leukemia”的文章，通過整合基因組分析，針對轉(zhuǎn)錄因子PAX5基因突變，定義了B祖細(xì)胞急性淋巴細(xì)胞白血病的新亞型。

　　最近的基因組研究已經(jīng)確定了由染色體重排引起的B祖細(xì)胞急性淋巴母細(xì)胞白血?。˙-ALL）的新亞型，但是尚未發(fā)現(xiàn)許多病例的起始基因改變。在本研究中，科研人員通過綜合分析1988份兒童和成人病例的基因組數(shù)據(jù)，對B-ALL進(jìn)行了重新分類，包括23個由染色體重排、序列變異或異質(zhì)基因組改變（heterogeneous genomic alterations）引起的亞型，其中許多亞型的患病率顯示出隨年齡而發(fā)生顯著變化。其中2個亞型由B淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)錄因子基因PAX5突變定義。其一為PAX5alt(占7.4%)，具有重排、基因內(nèi)擴(kuò)增或突變多種不同的PAX5改變；另一亞型為PAX5發(fā)生p.Pro80Arg氨基酸突變和PAX5雙等位基因突變?？蒲腥藛T發(fā)現(xiàn)小鼠體內(nèi)Pax5雙等位基因發(fā)生的氨基酸突變p.Pro80Arg可損害B淋巴細(xì)胞的發(fā)育而促進(jìn)B-ALL的發(fā)展。這些結(jié)果說明轉(zhuǎn)錄組測序分析可用于B-ALL的定義分類，以及PAX5基因?qū)淋巴細(xì)胞成熟和白血病診斷的重要作用。（摘譯自Nature Genetics, Published: 14 January 2019）

來源：科技部