發(fā)布日期：2017-11-03

在本期出版的《Carcinogenesis》中，研究小組報(bào)道了三個(gè)新的容易使人患病的單核苷酸多態(tài)性（SNPs），其中2個(gè)SNPs可提高非小細(xì)胞肺癌（non-small-cell lung cancer，NSCLC），另一個(gè)對(duì)應(yīng)肺鱗癌風(fēng)險(xiǎn)。三個(gè)新SNPs為肺癌風(fēng)險(xiǎn)篩查和干預(yù)提供了潛在候選生物標(biāo)志物。

“在全基因組相互作用篩查仍是個(gè)挑戰(zhàn)的今天，大多數(shù)全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）都為主要起效的相關(guān)基因而設(shè)計(jì)，很少有做互作分析的，”項(xiàng)目領(lǐng)導(dǎo)者Yafang Li博士說(shuō)。“這項(xiàng)研究是迄今為止最大規(guī)模的肺癌全基因組SNP與吸煙行為的相互作用分析報(bào)告。我們?cè)诜治鲋胁扇×藘刹襟E策略以減少普通基因與環(huán)境相互作用分析的功率損耗。”

“首先，我們進(jìn)行了13336例NSCLC病例相互作用分析來(lái)評(píng)估SNPs與吸煙行為，p值小于0.001的候選SNPs被進(jìn)一步與13970名對(duì)照比對(duì)，進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)病例與對(duì)照相互作用分析。”

“利用包括5377個(gè)對(duì)照和3054個(gè)NSCLC病例的獨(dú)立復(fù)制數(shù)據(jù)集，進(jìn)一步驗(yàn)證p值小于3.5x10–5的明顯SNPs。通過(guò)組織學(xué)亞型分層分析，我們最終確定了rs6441286和rs17723637是兩個(gè)肺癌高風(fēng)險(xiǎn)SNPs。此外，吸煙和rs4751674的互動(dòng)表明，后者是肺鱗癌的高風(fēng)險(xiǎn)SNPs。”

盡管，這一報(bào)道研究使用的數(shù)據(jù)僅限為高加索人群，但研究人員表示將使用其他人類種群基因型確定行為與基因型之間的相互作用。

原文標(biāo)題

Genome-wide interaction study of smoking behavior and non-small cell lung cancer risk in Caucasian population

來(lái)源：生物通