發(fā)布日期：2017-04-25

利用基因標(biāo)記技術(shù)"CRISPR/CAS9"，來自加州圣地亞哥分校的研究者與來自中國的研究者們能夠?qū)⑼蛔兊臈U狀光學(xué)受體修復(fù)，使其功能恢復(fù)正常，這一技術(shù)成功地使兩種不同類型的患有視網(wǎng)膜退行性疾病的小鼠的視力恢復(fù)了正常。相關(guān)結(jié)果發(fā)表在最近的《Cell Research》雜志上。

視網(wǎng)膜退行性疾?。≧etinitis pigmentosa：RP）是一類遺傳性的視覺損傷疾病，其中存在60多個基因的突變。這些突變基因影響了眼睛光受體（即眼睛中一類感受光線，并將其轉(zhuǎn)換為電信號傳送到大腦中的特殊細(xì)胞類型）。目前存在兩種光受體細(xì)胞，桿狀細(xì)胞主要負(fù)責(zé)夜間的光信號以及余光信號，錐細(xì)胞負(fù)責(zé)中心的視覺信號以及顏色的分辨。人們的視網(wǎng)膜中含有1.2億的桿細(xì)胞以及6百萬的錐細(xì)胞。

全世界范圍內(nèi)，每4000人中就有一個人患有RP。這種桿細(xì)胞特異性的基因突變會導(dǎo)致桿狀光受體的功能失活，進(jìn)而錐狀細(xì)胞的功能也會紊亂。目前還沒有有效的針對RP的治療方案。

在這項研究中，作者們利用CRISPR／CAS9系統(tǒng)抑制了一類關(guān)鍵基因Nrl以及下游的轉(zhuǎn)錄因子Nr2e3的活性。這種方法能夠?qū)U狀細(xì)胞分化形成錐狀細(xì)胞。"錐狀細(xì)胞的遺傳突變引發(fā)RP的風(fēng)險相對較低一些，我們的方案因此能夠降低RP的癥狀的發(fā)生幾率"。

科學(xué)家們在兩種不同的小鼠模型中試驗了上述方法。結(jié)果表明，這一方法能夠有效地將桿狀細(xì)胞轉(zhuǎn)變?yōu)殄F狀細(xì)胞，而且小鼠的視力了得到了明顯的改善。

來源：生物谷（微信號：BIOONNEWS）