近日，國家衛(wèi)計委發(fā)布了《關于規(guī)范有血開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)篩查與診斷工作的通知》（以下簡稱通知）。通知特別指出，《國家衛(wèi)生計生委婦幼司關于產(chǎn)前診斷機構開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應用試點工作的通知》和《國家衛(wèi)生計生委醫(yī)政醫(yī)管局關于開展高通量基因測序技術臨床應用試點工作的通知》中涉及的產(chǎn)前篩查與診斷專業(yè)試點機構的有關規(guī)定廢止，取消108家臨床試點單位，所有具備產(chǎn)前檢測資質的醫(yī)院原則上都可以開展無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查與診斷；取消7家醫(yī)學檢驗所的臨床試點，具有臨床基因擴增實驗室資質的所有醫(yī)學檢驗所原則上都可以開展無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查與診斷，并要求相關機構、人員和實際設備須取得新的許可、證書和審批后方能批準開展工作。

同時，《通知》中對篩查機構列出了三點要求：

（一）開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷的醫(yī)療機構應當獲得產(chǎn)前診斷類《母嬰保健技術服務執(zhí)業(yè)許可證》。

（二）開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷采血服務的醫(yī)療機構應當為有資質的產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷機構。開展采學服務的產(chǎn)前篩查機構須與產(chǎn)前診斷機構建立合作關系，并向省級衛(wèi)生計生行政部門備案。

（三）開展孕婦外周血胎兒游離DNA實驗室檢測的醫(yī)療機構應當具備臨床基因擴增檢驗實驗室資質，嚴格遵守《醫(yī)療機構臨床實驗室管理辦法》、《醫(yī)療機構臨床基因擴增檢驗實驗室管理辦法》等相關規(guī)定，相應檢驗項目應當接受國家衛(wèi)生計生委臨床檢驗中心組織的室間質量評價。

此外，《通知》對開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷所涉及的設備試劑也作出了明確的要求：

（一）在具備細胞遺傳學實驗室診斷設備的基礎上，同時具備開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷相應的主要設備，包括DNA提取設備、PCR儀、高通量基因測序儀或其他分子檢測設備。設備的種類、數(shù)量應當與實際開展檢測項目及檢測量相匹配。

（二）設備、試劑盒數(shù)據(jù)分析軟件應當符合《醫(yī)療器械監(jiān)督管理條例》和《醫(yī)療器械注冊證管理辦法》等相關規(guī)定，經(jīng)過食品藥品監(jiān)督管理部門批準注冊。

《通知》強調(diào)，為了指導全國規(guī)范有序開展相關工作，醫(yī)療機構要嚴格按照通知附件1——《孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術規(guī)范》要求，完善規(guī)章制度，做好篩查、診斷和隨訪等環(huán)節(jié)的有效銜接，規(guī)范提供孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷服務。醫(yī)務人員要按照醫(yī)學倫理原則，全面、準確告知孕婦相關服務內(nèi)容，最終孕婦知情權和選擇權，保護孕婦隱私，維護孕婦權益。

以下為通知全文：